Albinismo
El albinismo es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.
Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.
El albinismo causa un déficit de pigmentación en la retina, iris y coroides (revestimiento vascular que oscurece el ojo) lo que provoca que la pupila se vea con un color rojo profundo y que el iris tenga un color azul claro grisáceo o violáceo.
La fóvea, que es la zona de visión más nítida de la retina, está poco desarrollada por la falta de pigmento, lo que limita la función visual.
Los albinos también carecen de visión binocular debido a un defecto en el cruzamiento de las fibras del nervio óptico y su conexión con el cerebro.
La falta de pigmentación causa algunos problemas como:
• Agudeza visual disminuida desde 20/60 a 20/400.
• Nistagmus: movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
• Estrabismo: ojos cruzados o sin coordinación.
• Fotofobia: sensibilidad a luces muy brillantes o al resplandor.
Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.
Para más información:
Asociación de Ayuda a las Personas con Albinismo, ALBA: www.albinismo.es
Aniridia
La aniridia es una enfermedad congénita de origen genético. Si bien la palabra «aniridia» significa literalmente «falta del iris», es en realidad un trastorno en el que están involucradas varias estructuras oculares. Generalmente es bilateral e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
Está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, en el par 13 del cromosoma 11, que afecta al gen PAX6 responsable de la formación del ojo y otras estructuras, por lo que se asocia en algunos casos con malformaciones en otros órganos del cuerpo.
El primer síntoma que se detecta es la fotofobia pero además la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual siendo con frecuencia del 20% o menor.
Las personas con aniridia pueden también padecer otras alteraciones oculares:
• Nistagmo: movimiento constante e involuntario del ojo.
• Glaucoma: presión intraocular elevada que puede dañar permanentemente el nervio óptico.
• Cataratas: opacidad del cristalino.
• Queratopatía: alteraciones de la cornea, por una deficiencia de células madre limbales.
La aniridia puede encontrarse de manera aislada o como parte de un síndrome, siendo el más frecuente el síndrome de WAGR (tumor de Wilms, aniridia, alteraciones genitourinarias y retraso mental).
No existe un tratamiento curativo de la aniridia, si bien se pueden tratar algunas alteraciones y complicaciones asociadas por lo que los pacientes requieren frecuentes revisiones y controles oftalmológicos y generales.
Para más información:
Asociación Española de Aniridia: Web
Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)
La Degeneración Macular Asociada a la Edad es la primera causa de pérdida de visión del mundo occidental en pacientes de más de cincuenta años. Es una enfermedad degenerativa que afecta a la zona de la retina especializada en la visión fina de los detalles y que nos permite leer o distinguir las caras de las personas (la mácula).
Existen muchos subtipos de DMAE, pero básicamente hay dos grandes formas: la húmeda, o exudativa, y la seca, o atrófica.
La DMAE húmeda es la forma menos frecuente (cerca del 15%), pero es la que tiene una progresión más rápida. Necesita tratamiento inmediato para evitar que se destruya la visión central de forma irreversible en un periodo corto de tiempo (semanas o meses). Produce hemorragias y derrames dentro de las capas de la retina, provocadas por pequeñas venas anormales que invaden la retina, desde la coroides, y acaban por destruir la arquitectura neural de la mácula, lo que causa una pérdida de visión justo en el centro del campo visual.
La enfermedad suele empezar en un ojo, aunque acaba afectando a los dos. Por esta razón, es posible que el paciente no se dé cuenta del problema visual a no ser que, de forma fortuita, se tape el ojo sano y empiece a ver las líneas distorsionadas con el ojo afectado (metamorfopsia). En los últimos años se han producido avances científicos muy importantes en el tratamiento de la DMAE húmeda y han aportado una nueva esperanza de preservar la visión a los pacientes.
El principal tratamiento para intentar controlar la DMAE húmeda se realiza a partir de la aplicación de fármacos antiangiogénicos, mediante inyecciones intraoculares directamente en la cavidad vítrea. El fármaco actúa bloqueando la molécula que causa el desarrollo y la progresión de las membranas neovasculares en la DMAE húmeda: el factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF). Este tratamiento consigue detener la enfermedad en tres de cada cuatro casos y mejorarla en uno de cada tres. En casos seleccionados o resistentes, deben intentarse otros tratamientos alternativos, como la fotocoagulación láser, ya sea directa o de los vasos nutrientes, la terapia fotodinámica y, en algunos casos, la combinación con microcirugía vitreorretiniana macular.
La DMAE seca constituye el 85 % de todos los casos de degeneración macular asociada a la edad. Aunque su incidencia es mucho mayor y la discapacidad visual que provoca es muy grave, erróneamente se considera más benévola que la húmeda, por presentar una evolución lenta a lo largo de los años. En este tipo de degeneración macular la pérdida de agudeza visual es más lenta, lo que proporciona una visión central aparentemente buena. Por ejemplo, en el caso de la lectura, aunque el paciente puede ver bien cada una de las letras de forma independiente, no puede ver la siguiente ni las anteriores. No es capaz de encadenarlas y, en consecuencia, no puede leer.
En la actualidad no existe tratamiento para la DMAE atrófica, aunque la investigación llevada a cabo en todo el mundo es muy intensa y prometedora.
Aunque no hay ninguna manera conocida de prevenir la degeneración macular de forma absoluta, los factores del estilo de vida pueden reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad:
— No fumar.
— Seguir una dieta sana, rica en frutas y verduras y baja en grasa animal.
— Hacer ejercicio de manera regular.
— Mantener un peso saludable.
Glaucoma
El Glaucoma es un grupo de enfermedades visuales que tienen en común la degeneración progresiva del nervio óptico. Entre los factores que causan esta degeneración el más conocido y sobre el que se puede actuar hoy en día es la presión intraocular (PIO). La evolución es mayoritariamente lenta por lo que los pacientes no notan la pérdida visual hasta que la enfermedad está muy avanzada. Si no se produce un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, se puede producir pérdida visual irreversible, de ahí la importancia de efectuar revisiones oftalmológicas periódicas.
El diagnóstico del glaucoma lo tiene que realizar un oftalmólogo con la tecnología adecuada. Se requieren principalmente las siguientes pruebas de evaluación:
• Medición de la presión del ojo (Tonometría).
• Prueba de visión lateral o periférica (Campimetría).
• Inspección del ángulo de drenaje del ojo (Gonioscopia).
• Inspección del nervio óptico (Oftalmoscopia).
• Medición del grosor de la córnea (Paquimetría).
El glaucoma es una enfermedad crónica cuyo tratamiento a día de hoy se centra en la disminución de la PIO y que en función del grado de avance de la enfermedad y situación del paciente puede enfocarse desde un punto de vista farmacológico y/o quirúrgico.
Para más información:
Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Asociación Gallega de Glaucoma: www.asoglaucoma.info/asociacion/
Miopía Magna
La miopía es un defecto de refracción del ojo en la que las imágenes quedan enfocadas por delante de la retina. Esto da lugar a una visión borrosa de los objetos lejanos siendo necesaria la corrección óptica (con gafas o lentes de contacto) o quirúrgica para conseguir una visión correcta. La miopía de baja graduación o miopía simple es una alteración muy frecuente con la única repercusión ocular de tener que llevar gafas.
Por el contrario, cuando la miopía es elevada (mayor de 6 dioptrías) se denomina miopía magna o miopía patológica. A diferencia de la miopía simple, la miopía magna es una enfermedad ocular en la que existe un alargamiento excesivo del globo ocular que da lugar a un estiramiento anómalo de todas las estructuras del ojo, especialmente de la retina que queda adelgazada y la predispone a tener alteraciones.
Tener miopía magna no consiste únicamente en tener muchas dioptrías. Las personas con miopía magna tienen una mayor susceptibilidad de presentar complicaciones oculares. Se ha asociado con un mayor riesgo de tener cataratas, glaucoma o alteraciones del polo posterior del ojo (atrofia coriorretiniana, degeneración retiniana, desprendimiento de retina, alteraciones del disco óptico o degeneración macular). Este riesgo es mayor cuanto más elongado está el globo ocular. Aunque muchas de estas alteraciones tienen tratamientos efectivos, en ocasiones las consecuencias de estas complicaciones pueden comprometer de forma importante la visión de la persona con miopía magna. La detección precoz y el tratamiento de estas complicaciones son esenciales para minimizar las lesiones.
La miopía magna se considera una enfermedad ocular crónica con riesgo de tener complicaciones oculares graves; por ello, es muy importante someterse a un control periódico por un oftalmólogo experto, ya que si se detectan precozmente y se tratan adecuadamente se pueden evitar futuras consecuencias visuales serias.
Para más información:
Asociación de Miopía Magna con Retinopatía, AMIRES: www.miopiamagna.org
Retinopatía Diabética
Es la enfermedad vascular más frecuente de la retina. Se origina por el daño producido en los vasos retinianos a causa de la descompensación metabólica de la diabetes. Comporta una pérdida de visión que en ocasiones puede ser muy importante.
Con el mantenimiento de elevados niveles de glucemia, las paredes de los vasos retinianos se alteran y se vuelven más permeables, dejando pasar fluido al espacio extracelular. En casos más avanzados, se produce una proliferación de vasos sanguíneos anómalos que originan hemorragias. La presencia de sangre en el espacio vítreo (gel transparente que rellena el globo ocular), hace que éste se vuelva opaco, causando una disminución de la visión que en general se produce de forma brusca.
Con frecuencia el paciente no es consciente de la enfermedad hasta que el daño es severo.
Los síntomas de retinopatía diabética pueden ser:
• Visión borrosa y pérdida gradual de la visión.
• Visión de manchas o “moscas volantes”.
• Sombras o áreas de visión perdidas.
• Dificultad para ver de noche.
La población diabética debe realizar un control estricto de su glucemia, de la presión arterial y de los lípidos plasmáticos. Existen otros factores que influyen negativamente en la retinopatía diabética como la obesidad, el tabaquismo o el sedentarismo. Estos pacientes (que ascienden a más de 200 millones en todo el mundo) requieren revisiones periódicas de la retina ya que, generalmente, la retinopatía diabética no provoca síntomas hasta que la lesión es severa.
La retinopatía puede afectar a la mácula (zona central de la retina responsable de la visión de detalle) o a su periferia. Según la zona afectada y el grado de desarrollo de la enfermedad, los especialistas disponen de diferentes opciones de tratamiento, como la fotocoagulación con láser, las inyecciones intravítreas o la cirugía (vitrectomía). Otras complicaciones visuales asociadas a la diabetes, como el glaucoma o las cataratas, requieren tratamientos específicos.
Para más información:
Federación de Diabéticos Española: www.fedesp.es
Distrofias Hereditarias de la Retina
Retinosis Pigmentaria (RP)
La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias de la retina que producen un mal funcionamiento de los fotorreceptores por un defecto genético y la consecuente muerte precoz de los mismos. Aunque se nace con la enfermedad habitualmente no se hace patente hasta la segunda década de la vida. Los síntomas más frecuentes son la ceguera nocturna y la disminución progresiva del campo visual hasta llegar a la conocida como visión en túnel. En fases avanzadas de la enfermedad hay también pérdida de agudeza visual, alteración de la visión de los colores, pérdida de contraste y deslumbramiento, evolucionando en muchos casos hacia la ceguera.
Es una enfermedad considerada rara ya que tiene una prevalencia escasa en torno a uno de cada 3.700 habitantes. La RP es una patología compleja y heterogénea tanto en su origen genético como en su forma de presentación y en su evolución. Se conocen más de 60 genes y cientos de mutaciones en los mismos que pueden producir Retinosis Pigmentaria por lo que obtener un diagnóstico genético no es sencillo. Además, con estos genes sólo se consigue diagnosticar a un 60% de los afectados, por lo que se cree que aún quedan muchos genes por descubrir.
La RP puede presentarse de manera aislada o acompañando a otra sintomatología extraocular, en lo que se conoce como RP sindrómica. De estos síndromes el más frecuente es el Síndrome de Usher, que presenta RP y sordera en diferentes grados, siendo una de las principales causas de sordoceguera.
En la actualidad no existe ningún tratamiento que cure la RP, si bien existen prometedoras líneas de investigación sobre todo en el campo de la terapia génica y de las células madre que ofrecen esperanza para los próximos años. Para lo que si hay tratamiento es para algunas de las complicaciones que con frecuencia aparecen en el curso de la enfermedad como el edema macular o la catarata, por lo que es de vital importancia seguir controles médicos por un oftalmólogo con experiencia en tratar esta patología. Es también muy importante protegerse de la luz, especialmente de aquella de espectro azul y ultravioleta, por ser la más perjudicial para la retina. Para ello se recomienda el uso de filtros de corte selectivo según indicación de nuestro óptico especialista en baja visión.
Para más información:
Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa, Begisare: www.begisare.org
Asociación Retina Madrid- Fundación Retina España: www.retina.es
Asociación Retina Navarra: www.retinanavarra.org
Asociación Retina Asturias: www.retinosis.org
Federación Asociaciones Retinosis Pigmentaria España, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Asociación de Sordociegos de España, ASOCIDE: www.asocide.org
Amaurosis Congénita de Leber (LCA)
Distrofia congénita de retina que provoca ceguera precoz. Enfermedad genéticamente compleja que se hereda de forma autosómica recesiva. Actualmente, se encuentra en fase de ensayo clínico en humanos la terapia génica para LCA, pero sólo para las causadas por RPE65. El gen RPE65 es responsable de un gran porcentaje de casos de LCA en Europa Central y del Norte; sin embargo, en el Estado español son más frecuentes las mutaciones CRB1.
Enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria de la retina que afecta mayoritariamente a los conos y se caracteriza por una degeneración macular (zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles). Se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente. Se produce en la mayoría de los casos por una mutación en el gen ABCA4 que se transmite según un patrón autosómico recesivo. El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia. Cursa con visión borrosa central, zonas ciegas en el campo visual (escotomas), dificultad para adaptarse a la penumbra y deslumbramiento. En los niños pequeños pueden no observarse aún las lesiones maculares características, aunque la enfermedad ya se manifieste, lo cual puede retardar el diagnóstico. No existe tratamiento curativo en la actualidad, si bien se están desarrollando varias líneas de investigación esperanzadoras. Es importante, sin embargo, que las personas afectadas se protejan de la luz solar mediante el uso de viseras y gafas con filtros de corte selectivo así como evitar la ingesta de vitamina A.
Para más información:
Enfermedad de Stargardt: stargardtpress.com
Otras Distrofias Hereditarias
Son numerosas las distrofias hereditarias que afectan a la retina y otras estructuras oculares, compartiendo algunas de ellas síntomas y signos clínicos, lo que dificulta en muchas ocasiones un correcto diagnóstico, especialmente en fases avanzadas de la enfermedad. Algunas de ellas son: Coroideremia, Distrofias de Conos y Bastones, Retinosquisis, Atrofia Girata, Distrofia Cristalina de Bietti, …
OTRAS WEBS DE INTERÉS
Asociación Acción Visión España: www.esvision.es
Asociación de afectados por Coroideremia: www.coroideremia.org
Asociación Gallega de Glaucoma: www.asoglaucoma.info