Albinisme
El albinisme és una condició genètica que determina un fenotip (aparença física) molt característic, a causa de l’absència o reducció de pigmentació en la pell, ulls i pèl.
Es tracta d’una condició metabòlica poc habitual, deguda a un defecte en el gen que s’encarrega de la síntesi i distribució de la melanina.
El albinismo té una incidència mundial baixa: una de cada 20.000 persones. Afecta de la mateixa manera a totes les races. Les persones albinas es caracteritzen per tenir el pèl blanc o lleugerament daurat, la pell molt pàl·lida o amb un to rosat, i els ulls blau violeta o vermellosos, encara que la coloració vermellosa la podem observar en incidir la llum sobre els ulls, ja que al no existir pigmentació es veuen reflectits els vasos sanguinis.
El albinismo causa un dèficit de pigmentació ala retina, iris i coroide (revestiment vascular que enfosqueix l’ull) el que provoca que la pupil·la es vegi amb un color vermell profund i que l’iris tingui un color blau clar grisenc o en tons violeta.
La fóvea, que és la zona de visió més nítida de la retina, està poc desenvolupada per la manca de pigment, la qual cosa limita la funció visual.
Els albinos també pateixen manca de visió binocular a causa d’un defecte en el creuament de les fibres del nervi òptic i la seva connexió amb el cervell.
La manca de pigmentació causa alguns problemes com:
• Agudesa visual disminuïda desde 20/60 a 20/400.
• Nistagmus: moviment irregular i ràpid de costat a costat dels ulls.
• Estrabismo: ulls creuats o sense coordinació.
• Fotofobia: sensibilitat a llums molt brillants o a la resplendor.
Normalment, es detecta per l’aparença de la persona, es confirma amb un examen ocular complet realitzat per un oftalmòleg i una avaluació genètica juntament amb la recerca de la història familiar.
Per a més informació:
Associació d´Ajuda a les Persones amb Albinismo, ALBA: www.albinismo.es
Aniridia
La aniridia és una malaltia congènita d’origen genètic. Si bé la paraula “aniridia” significa literalment “falta de l’iris”, és en realitat un trastorn en el qual estan involucrades diverses estructures oculars. Generalment és bilateral i incompleta, doncs en la majoria dels casos existeix un iris incipient que no ha arribat a desenvolupar-se.
Està produïda per una falta de desenvolupament del globus ocular durant l’embaràs, a causa d’una mutació genètica, en el parell 13 del cromosoma 11, que afecta al gen PAX6 responsable de la formació de l’ull i altres estructures, per la qual cosa s’associa en alguns casos amb malformacions en altres òrgans del cos.
El primer símptoma que es detecta és la fotofòbia però a més a més la manca de desenvolupament de la retina i el nervi òptic ocasiona una baixa agudesa visual sent amb freqüència del 20% o menor.
Les persones amb aniridia poden també patir altres alteracions oculars:
• Nistagmus: moviment constant i involuntari de l’ull.
• Glaucoma: pressió intraocular elevada que pot danyar permanentment el nervi òptic
• Cataratas: opacitat del cristal·lí.
• Queratopatía: alteracions de la cornea, per una deficiència de cèl·lules mare limbales.
La aniridia pot trobar-se de manera aïllada o com a part d’una síndrome, sent el més freqüent la síndrome de WAGR (tumor de Wilms, aniridia, alteracions genitourinaries i retard mental).
No existeix un tractament curatiu de la aniridia, si bé es poden tractar algunes alteracions i complicacions associades pel que els pacients requereixen freqüents revisions i controls oftalmológics i generals.
Per a més informació:
Associación Española de Aniridia: Web
Degeneració Macular Associada a l´Edad (DMAE)
La Degeneració Macular Associada a l’Edat és la primera causa de pèrdua de visió del món occidental en pacients de més de cinquanta anys. És una malaltia degenerativa que afecta a la zona de la retina especialitzada en la visió fina dels detalls i que ens permet llegir o distingir les cares de les persones (la màcula).
Existeixen molts subtipus de DMAE, però bàsicament hi ha dues grans formes: la humida, o exudativa, i la seca, o atrófica.
La DMAE humida és la forma menys freqüent (prop del 15%), però és la que té una progressió més ràpida. Necessita tractament immediat per evitar que es destrueixi la visió central de forma irreversible en un període curt de temps (setmanes o mesos). Produeix hemorràgies i vessaments dins de les capes de la retina, provocades per petites venes anormals que envaeixen la retina, des de la coroides, i acaben per destruir l’arquitectura neural de la màcula, la qual cosa causa una pèrdua de visió just al centre del camp visual.
La malaltia sol començar en un ull, encara que acaba afectant als dos. Per aquesta raó, és possible que el pacient no s’adoni del problema visual tret que, de forma fortuïta, es tapi l’ull sa i comenci a veure les línies distorsionades amb l’ull afectat (metamorfopsia). En els últims anys s’han produït avanços científics molt importants en el tractament de la DMAE humida i han aportat una nova esperança de preservar la visió als pacients.
El principal tractament per intentar controlar la DMAE humida es realitza a partir de l’aplicació de fàrmacs antiangiogénics, mitjançant injeccions intraoculars directament en la cavitat vítria. El fàrmac actua bloquejant la molècula que causa el desenvolupament i la progressió de les membranes neovasculars en la DMAE humida: el factor de creixement de l’endoteli vascular (VEGF). Aquest tractament aconsegueix detenir la malaltia en tres de cada quatre casos i millorar-la en un de cada tres. En casos seleccionats o resistents, han d’intentar-se altres tractaments alternatius, com la fotocoagulació làser, ja sigui directa o dels vasos nutrients, la teràpia fotodinámica i, en alguns casos, la combinació amb microcirugía vitreorretiniana macular.
La DMAE seca constitueix el 85 % de tots els casos de degeneració macular associada a l’edat. Encara que la seva incidència és molt major i la discapacitat visual que provoca és molt greu, erròniament es considera més benèvola que la humida, per presentar una evolució lenta al llarg dels anys. En aquest tipus de degeneració macular la pèrdua d’agudesa visual és més lenta, la qual cosa proporciona una visió central aparentment bona. Per exemple, en el cas de la lectura, encara que el pacient pot veure ben cadascuna de les lletres de forma independent, no pot veure la següent ni les anteriors. No és capaç d’encadenar-les i, en conseqüència, no pot llegir.
En l’actualitat no existeix tractament per la DMAE atrófica, encara que la recerca duta a terme a tot el món és molt intensa i prometedora.
Encara que no hi ha cap manera coneguda de prevenir la degeneració macular de forma absoluta, els factors de l’estil de vida poden reduir el risc de desenvolupar la malaltia:
— No fumar.
— Seguir una dieta sana, rica en fruites i verdures i baixaa en grassa animal.
— Fer exercici de manera regular.
— Mantenir un pes saludable.
Glaucoma
El Glaucoma és un grup de malalties visuals que tenen en comú la degeneració progressiva del nervi òptic. Entre els factors que causen aquesta degeneració el més conegut i sobre el qual es pot actuar avui dia és la pressió intraocular (PIO). L’evolució és majoritàriament larvada pel que els pacients no noten la pèrdua visual fins que la malaltia està molt avançada. Si no es produeix un diagnòstic precoç i un tractament adequat, es pot produir pèrdua visual irreversible, d’aquí la importància d’efectuar revisions oftalmológiques periòdiques.
El diagnòstic del glaucoma ho ha de realitzar un oftalmòleg amb la tecnologia adequada. Es requereixen principalment les següents proves d’avaluació:
• Mesurament de la pressió ocular (Tonometria).
• Prova de visión lateral o perifèrica (Campimetria).
• Inspecció de l´ángle de drenatge de lúll (Gonioscòpia).
• Inspecció del nervi òptic (Oftalmoscòpia).
• Mesurament del grossor de la còrnia (Paquimetria).
El glaucoma és una malaltia crònica el tractament de la qual a dia d’avui se centra en la disminució de la PIO i que en funció del grau d’avanç de la malaltia i situació del pacient pot enfocar-se des d’un punt de vista farmacològic i/o quirúrgic.
Per a més informació:
Associación de Glaucoma para Afectados y Familiares, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Associació de Gallega de Glaucoma: www.asoglaucoma.info/asociacion/
Miopía Magna
La miopia és un defecte de refracció de l’ull en la qual les imatges queden enfocades per davant de la retina. Això dóna lloc a una visió borrosa dels objectes llunyans sent necessària la correcció òptica (amb ulleres o lents de contacte) o quirúrgica per aconseguir una visió correcta. La miopia de baixa graduació o miopia simple és una alteració molt freqüent amb l’única repercussió ocular d’haver de portar ulleres.
Per contra, quan la miopia és elevada (major de 6 diòptries) es denomina miopia magna o miopia patològica. A diferència de la miopia simple, la miopia magna és una malaltia ocular en la qual existeix un allargament excessiu del globus ocular que dóna lloc a un estirament anòmal de totes les estructures de l’ull, especialment de la retina que queda aprimada i la predisposa a tenir alteracions.
Tenir miopia magna no consisteix únicament a tenir moltes diòptries. Les persones amb miopia magna tenen una major susceptibilitat de presentar complicacions oculars. S’ha associat amb un major risc de tenir cataractes, glaucoma o alteracions del pol posterior de l’ull (atròfia coriorretiniana, degeneració retiniana, despreniment de retina, alteracions del disc òptic o degeneració macular). Aquest risc és major com més elongat està el globus ocular. Encara que moltes d’aquestes alteracions tenen tractaments efectius, en ocasions les conseqüències d’aquestes complicacions poden comprometre de forma important la visió de la persona amb miopia magna. La detecció precoç i el tractament d’aquestes complicacions són essencials per minimitzar les lesions.
La miopia magna es considera una malaltia ocular crònica amb el risc de tenir complicacions oculars greus; per això, és molt important sotmetre’s a un control periòdic per un oftalmòleg expert, ja que si es detecten precoçment i es tracten adequadament es poden evitar futures conseqüències visuals serioses.
Per més informació:
Associación de Miopia Magna con Retinopatía, AMIRES: www.miopiamagna.org
Retinopatia Diabètica
És la malaltia vascular més freqüent de la retina. S’origina pel dany produït en els vasos retinians a causa de la descompensació metabòlica de la diabetis. Comporta una pèrdua de visió que en ocasions pot ser molt important.
Amb el manteniment d’elevats nivells de glucèmia, les parets dels vasos retinians s’alteren i es tornen més permeables, deixant passar fluid a l’espai extracel·lular. En casos més avançats, es produeix una proliferació de vasos sanguinis anòmals que originen hemorràgies. La presència de sang a l’espai vitri (gel transparent que emplena el globus ocular), fa que aquest es torni opac, causant una disminució de la visió que en general es produeix de forma brusca.
Amb freqüència el pacient no és conscient de la malaltia fins que el dany és sever.
Els símptomes de retinopatia diabètica poden ser:
• Visió borrosa i pèrdua gradual de la visió.
• Visió de taques o “mosques volants”.
• Ombres o árees de visió perdudes.
• Dificultat per veure de nit.
La població diabètica ha de realitzar un control estricte de la seva glucèmia, de la pressió arterial i dels lípids plasmàtics. Existeixen altres factors que influeixen negativament en la retinopatia diabètica com l’obesitat, el tabaquisme o el sedentarisme. Aquests pacients (que ascendeixen a més de 200 milions a tot el món) requereixen revisions periòdiques de la retina ja que, generalment, la retinopatia diabètica no provoca símptomes fins que la lesió és severa.
La retinopatia pot afectar a la màcula (zona central de la retina responsable de la visió de detall) o a la seva perifèria. Segons la zona afectada i el grau de desenvolupament de la malaltia, els especialistes disposen de diferents opcions de tractament, com la fotocoagulación amb làser, les injeccions intravítrees o la cirurgia (vitrectomia). Altres complicacions visuals associades a la diabetis, com el glaucoma o les cataractes, requereixen tractaments específics.
Per a més informació:
Federación de Diabéticos Española: www.fedesp.es
Distrófias Hereditárias de la Retina
Retinosi Pigmentària (RP)
La Retinosi Pigmentària és un grup de malalties degeneratives i hereditàries de la retina que produeixen un mal funcionament dels fotorreceptors per un defecte genètic i la conseqüent mort precoç dels mateixos. Encara que es neix amb la malaltia, habitualment no es fa patent fins a la segona dècada de la vida. Els símptomes més freqüents són la ceguesa nocturna i la disminució progressiva del camp visual fins a arribar a la coneguda com a visió en túnel. En fases avançades de la malaltia hi ha també pèrdua d’agudesa visual, alteració de la visió dels colors, pèrdua de contrast i enlluernament, evolucionant en molts casos cap a la ceguesa.
És una malaltia considerada rara ja que té una prevalença escassa entorn d’un de cada 3.700 habitants. La RP és una patologia complexa i heterogènia tant a l’origen genètic com en la seva forma de presentació i en la seva evolució. Es coneixen més de 60 gens i centenars de mutacions en els mateixos que poden produir Retinosis Pigmentaria pel que obtenir un diagnòstic genètic no és senzill. A més, amb aquests gens només s’aconsegueix diagnosticar a un 60% dels afectats, per la qual cosa es creu que encara queden molts gens per descobrir.
La RP pot presentar-se de manera aïllada o acompanyant a una altra simptomatologia extraocular, en el que es coneix com RP sindrómica. D’aquestes síndromes el més freqüent és la Síndrome de Usher, que presenta RP i sordesa en diferents graus, sent una de les principals causes de sordoceguera.
En l’actualitat no existeix cap tractament que guareixi la RP, si bé existeixen prometedores línies de recerca sobretot en el camp de la teràpia gènica i de les cèl·lules mare que ofereixen esperança per als propers anys. Pel que si hi ha tractament és per algunes de les complicacions que amb freqüència apareixen en el curs de la malaltia com l’edema macular o la cataracta, per la qual cosa és de vital importància seguir controls mèdics per un oftalmòleg amb experiència en el tractament d´ aquesta patologia. És també molt important protegir-se de la llum, especialment d’aquella d’espectre blau i ultraviolat, per ser la més perjudicial per a la retina. Per a això es recomana l’ús de filtres de tall selectiu segons indicació del nostre òptic especialista en baixa visió.
Per a més informació:
Associación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria en Guipúscoa, Begisare: www.begisare.org
Associación Retina Madrid- Fundación Retina España: www.retina.es
Associación Retina Navarra: www.retinanavarra.org
Associación Retina Asturias: www.retinosis.org
Federación Associaciones Retinosis Pigmentaria España, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Associación de Sordociegos d´España, ASOCIDE: www.asocide.org
Amaurosis Congènita de Leber (LCA)
Distròfia congènita de retina que provoca ceguesa precoç. Malaltia genèticament complexa que s’hereta de forma autosòmica recessiva. Actualment, es troba en fase d’assaig clínic en humans la teràpia gènica per LCA, però només per a les causades per RPE65. El gen RPE65 és responsable d’un gran percentatge de casos de LCA a Europa Central i del Nord; no obstant això, en l’Estat espanyol són més freqüents les mutacions CRB1.
Malatia d´Stargardt
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria de la retina que afecta mayoritariamente a los conos y se caracteriza por una degeneración macular (zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles). Se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente. Se produce en la mayoría de los casos por una mutación en el gen ABCA4 que se transmite según un patrón autosómico recesivo. El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia. Cursa con visión borrosa central, zonas ciegas en el campo visual (escotomas), dificultad para adaptarse a la penumbra y deslumbramiento. En los niños pequeños pueden no observarse aún las lesiones maculares características, aunque la enfermedad ya se manifieste, lo cual puede retardar el diagnóstico. No existe tratamiento curativo en la actualidad, si bien se están desarrollando varias líneas de investigación esperanzadoras. Es importante, sin embargo, que las personas afectadas se protejan de la luz solar mediante el uso de viseras y gafas con filtros de corte selectivo así como evitar la ingesta de vitamina A.
Para más información:
Enfermedad de Stargardt: stargardtpress.com
Otras Distrofias Hereditarias
Son numerosas las distrofias hereditarias que afectan a la retina y otras estructuras oculares, compartiendo algunas de ellas síntomas y signos clínicos, lo que dificulta en muchas ocasiones un correcto diagnóstico, especialmente en fases avanzadas de la enfermedad. Algunas de ellas son: Coroideremia, Distrofias de Conos y Bastones, Retinosquisi, Atrofia Girata, Distrofia Cristalina de Bietti, …
OTRAS WEBS DE INTERÉS
Asociación Acción Visión España: www.esvision.es
Asociación de afectados por Coroideremia: www.coroideremia.org
Asociación Gallega de Glaucoma: www.asoglaucoma.info