Albinismo
Albinismoa, azal, begi eta ilean izaten den pigmentazio-gabezia edota -urritasuna dela-eta, fenotipo (itxura fisikoa) oso bereizgarria erakartzen duen baldintza genetiko bat da.
Oso ohikoa ez den baldintzatzaile metabolikoa da; hain zuzen, melaninaren sintesi eta banaketaz arduratzen den geneak duen akatsean du bere jatorria.
Albinismoak mundo-mailan duen eragina oso baxua da; 20.000 pertsonatik batek pairatzen du. Gainera, proportzio berdinean eragiten die arraza guztiei. Albinoak diren pertsonak bereizterrazak dira, izan ere, ile txuria edota urre-kolore ikutuarekin, azal oso zurbila edota arrosa, eta begi urdin-more edota gorrixkak (ikutu gorria argiak begiak argiztatzean antzematen da pigmentazio-gabeziagatik odol-basoak isladatzen baitira) izaten dute.
Era berean, albinismoak erretina, iris eta koroidearen (begia iluntzen duen estalki baskularra) pigmentazio-gabezia eragiten du eta, ondorioz, pupilak kolore gorri bizia eta irisak, berriz, ikutu gris edota moreak dituen urdin argi kolorea izatea erakartzen du.
Pigmentazio-gabeziagatik fobea, erretinako ikusmen-gune argiena, gutxi garaturik dago eta, beraz, ikusteko gaitasuna mugaturik dago.
Nerbio optikoaren ehunen arteko gurutzaketa eta burmuinarekiko honen loturan duten akatsa dela-eta, albinoak diren pertsonek ez dute ikusmen binokularrik.
Pigmentazio-gabeziak hainbat arazo sortarazten ditu, besteak beste:
• ikusmen-zorroztasuna 20/60tik 20/400ra murrizten da.
• Nistagmusa: begiak alde batetik bestera modu azkar eta irregularrean mugitzen dira.
• Estrabismoa: begiak gurutzatu egiten dira edota ez dute beraien arteko inolako koordinaketarik.
• Fotofobia: oso dizdiratsuak diren argi edota dirdirei sentsibilitatea.
Pertsonaren itxurarekin antzeman ohi da eta, jarraian, oftalmologo batek buruturiko ikus-azterketa eta azterketa genetiko baita bere familia-historiaren inguruko ikerketa-lanarekin ere baieztatzen da.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación de Ayuda a las Personas con Albinismo, ALBA: www.albinismo.es
Aniridia
Aniridia jatorri genetikoa duen gaixotasun kongenito bat da. Hitzez-hitz “Aniridia” hitzak “irisik ez izatea” esan nahi duen arren, egiari zor, begiko hainbat egitura barnebildurik aurkitzen diren eraldaketa bat da. Orokorrean aldebikoa edo osatugabea da, izan ere, kasu gehienetan, nahiz eta ez garatu, iris hasiberri bat dago.
Haurdunaldian zehar begi-globoaren garapen-faltak eragiten du; hain zuen ere, begia eta bestelako egituren eraketaz arduratzen den PAX6 geneari eragiten dio mutazio genetiko batek, 11. kromosomaren 13. parean. Hortaz, zenbait kasutan gorputzaren beste hainbat organutan izan daitezkeen malformazioekin erlazionatu ohi da.
Antzematen lehenengoa izaten den sintoma fotobia den arren, erretina eta nerbio optikoak pairatzen duten garapen-ezak ikusmen-zorroztasun baxua erakartzen du eta, hortaz, sarri %20 edo baxuagoa izaten da.
Aniridia duten gizon-emakumeek begiari eragiten dioten bestelako eraldaketak paira ditzakete:
• Nistagmusa: begiak alde batetik bestera modu azkar eta irregularrean mugitzen dira.
• Glaukoma: begi-barneko presio altuak etenik gabe kalte dezake nerbio optikoa.
• Kataratak: kristalinoaren opakutasuna.
• Keratopatia: linbako ama-zelulek duten gabezia batek kornean alterazioak eragiten ditu.
Aniridia bere horretan edota beste sindrome batetan barnebildurik, WAGR sindromea izaten da ohikoena, aurki daiteke (Wilmsen tumorea, Aniridia, alterazio genitourinarioak eta buru-atzerapena).
Nahiz eta Aniridia sendatzen duen tratamendurik ez existitu, gaixotasun honi loturiko zenbait alterazio eta arazo hartatu daitezke eta, beraz, beharrezkoa da eragindako pertsonek errebisio eta azterketa bai oftalmologiko baita orokorrak ere sarri egitea.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación Española de Aniridia: www.aniridia.es
Adinari Loturiko Makularen Endekapena (DMAE, gaztelerazko bere siglak)
Lehen munduan eta berrogeita hamar urte baino gehiagoko pertsonen artean, Adinari Loturiko Makularen Endekapena ikusmen-galeraren lehenenengo eragilea da. Detaileak antzeman eta, hortaz, irakurri edota pertsonen aurpegiak bereiztea ahalbidetzen digun ikusmenaz arduratzen den erretinaren zonalde konkretu bati (makula) eragiten dion endekapenezko gaixotasuna da.
DMAE azpimota ugari dago baina, oro har, bi mota nagusi bereiz daitezke: hezea, edo exudatiboa, eta lehorra, edo atrofikoa.
DMAE hezeak maiztasun baxuagoa izan arren (%15a inguru), garapen azkarrena duena da. Epe motzean (aste edota hilabete gutxiren buruan) erdiguneko ikusmena modu atzeraezinean suntsitzea ekidin ahal izateko, tratamendua berehala hastea ezinbestekoa da. Erretinaren geruzen barnean hemorragia eta derrameak sortzen ditu; berauek, koroidesetik hasita, erretina inbaditzen dituzten ezohiko zain txikiek eragiten dituzte eta makularen arkitektura neurala deuseztatzen du eta, ondorio gisa, ikuseremuaren erdigunean ikusmen-galera erakartzen du.
Hasiera batean gaixotasuna begi bakar batean hasten baldin bada ere, aurrerago bi begiei eragin ohi die. Hori dela-eta, sarri eragindakoa ez da ikusmen-zailtasunaz jabetzen baldin eta, kasu gehienetan kasualitatez, begi osasuntsua estali eta eragindako begiarekin lerro distortsionatuak (metamorfopsia deritzona) ikusten hasten den arte. Azken hamarkadetan DMAE hezearen balizko tratamenduei dagokienez aurrerapausu esanguratsuak eman dira ikerketa alorrean eta, bidenabar, gaixotasun hau pairatzen duten gizon-emakumeei beraien ikusmena mantentzeko itxaropen-izpi berria sortu du.
DMAE hezea kontrolatzen saiatzeko tratamendu nagusiena botika antiangiogenikoen aplikazioa da; hain zuzen ere, zuzenean bitreoko hutsunean ezartzen diren begi-barneko indizioak baliatzen dira honetarako. Botika honek DMAEko mintz neobaskularren garapena eta aurrera-egitea eragiten duen molekula blokeatu egiten du; endotelio baskularraren heziketa-faktorea (VEGF, gaztelerazko bere siglak). Tratamendu honek lau kasutatik hirutan gaixotasuna geratzea eta lau kasutatik batean beronek hobera egitea erdiesten du. Hautaturiko edota kasu zailetan, bestelako tratamendu batzuen aldeko apostua egin behar da, besteak beste; laser bidezko fotokoagulazioa, bai zuzena baita baso-nutrienteen bidezkoa ere; terapia fotodinamikoa; eta, zenbait kasutan, makulako mikro-ebakuntza bitreoerretiniarrarekin konbinatuz.
Adinari Loturiko Makularen Endekapenen kasuen %85ean DMAE lehorra izan ohi da eragilea. Nahiz eta bere maiztasuna askoz ere handiagoa izan eta eragiten duen ikusmen-urritasuna larriagoa izan, eta ehin handi batean urteak aurrera joan ahala gaitzak duen garapen motelak bultzatuta, hezea baino onberagoa denaren uste okerra zabaldu da. Izaera honetako makularen endekapen kasuetan ikusmen-zorroztasunaren galera mantxoagoa da eta, hortaz, itxuraz bada ere, erdiguneko-ikusmen hobeago bat mantentzen dela dirudi. Esate baterako, irakurtzerako orduan eragindako pertsona hizki bakoitza banan-banan ikusteko gai den arren, ezin ditu ez aurrekoak ezta ondorengoak ere ikusi; ezin ditu nolabait esateko lotu eta, beraz, ez da irakurtzeko gai.
Mundu guztian zehar burutzen ari den ikerketa itxaropenereko hizpide izan arren, DMAE atrofikoak gaur egun ez du inolako tratamendurik.
Makularen endekapena guztiz aurreikusteko modu ezagunik ez izan arren, norbanakoak daraman bizitza-mota gaixotasuna garatzeko arriskua murrizteko faktore bat izan daiteke:
— Tabakorik ez erretzea.
— Dieta osasuntsua izatea; fruta eta barazki asko eta animali-gantz gutxi.
— KIrola maiz egitea.
— Pisu osasuntsua izatea.
Glaukoma
Glaukoma, ezaugarri hamankomun gisa, nerbio-optikoaren endekapen mailakatua erakartzen duten ikusmen-gaixotasunen multzoa da. Endekapen hau eragiten duen arrazoien artean ezagunena eta gaur egun hartatu daitekeen bakarra begi-barneko presioa da (PIO, gaztelerazko bere siglak). Gaitza oro har larbatu egiten da eta, beraz, berau pairatzen duten gizon-emakumeek ez dute inolako ikusmen-galerarik antzematen gaixotasuna asko garatu den arte. Goiztiarra izan behar den diagnostiko eta tratamendu egokirik ezean, berreskuraezina suerta daitekeen ikusmen-galera erakar dezake. Hortaz, aldizka azterketa oftalmologikoak burutzeak duen garrantzia.
Glaukomaren diagnostikoa eskura baliabide teknologiko egokiak dituen oftalmologo batek burutu behar du. Horrela, jarraian zerrendatzen diren ebaluaketa-frogak gauzatu behar dira batik bat:
• Begiak duen presioaren neurketa (Tonometria).
• Aldeetako-ikusmen edota ikusmen-periferikoaren froga (Kanpimetria).
• Begiak duen drainatze-angeluaren azterketa (Gonioskopia).
• Nerbio-optikoaren azterketa (Oftalmoskopia).
• Korneak duen lodieraren neurketa (Pakimetria).
Gaur egun, Glaukoma PIOaren gutxitzea xede duen tratamendua aplika dakiokeen gaixotasun kroniko bat da. Gainera, gaitzak duen garapen-fasearen eta eragindakoaren egoeraren arabera, ikuspuntu farmakologiko eta/edo kirurgikotik ere aurre egin dakioke.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Asociación Gallega de Glaucoma: Web
Magna Miopia
Miopia funtsean begiaren errefrakzio-akats batean datza, hots, irudiak erretinaren aurretik fokaturik geratzen dira. Egoera honek urruti aurkitzen diren objektuak narrats ikustea erakartzen du eta, beraz, ikusmen egokia erdiesteko zuzenketa-optikoa (betaurreko edota ukipen-lenteak) edo ebakuntza beharrezkoa suertatzen da. Graduazio gutxiko miopia edota miopia arrunta patologia oso ohikoa izaten da eta betaurrekoak eraman behar izatera mugatzen da.
Miopia altua denean (6 dioptria baino gehiago), aldiz, magna miopia edo miopia patologikoa izena eskuratzen du. Miopia arruntarekin ez bezala, magna miopia begiko globoaren gehiegizko luzaketaren ondorioz begiko egitura guztien luzaketa ezohikoa, erretinari bereziki eragiten dio berau mehetuz eta alterazioak izateko aukera areagotuz, eragiten duen ikusmen-gaixotasuna da.
Bestalde, magna miopia izatea ez da dioptria asko izatera mugatzen. Hain zuzen ere, magna miopia duten pertsonek begiko bestelako arazoak izateko aukera gehiago dituzte. Horrela, besteak beste kataratak, Glaukoma edo begiaren atzealdeko poloan alterazio ezberdinak (Atrofia Korioerretiniarra, Erretinaren Endekapena, Erretinaren Askatzea, Begi-Diskoaren Eraldaketak edota Makularen Endekapena) pairatzeko arriskua areagotu egiten da. Gainera, begiko globoa zenbat eta luzatuagoa egon, are eta handiagoa izango da arriskua. Aipaturiko patologietako askok tratamendu eraginkorrak dituzten arren, konplikazio hauek erakar ditzaketen ondorioek zenbait kasutan magna miopia duten pertsonen ikusmena arrisku larrian jar dezakete. Hori dela-eta, kalteak gutxitu ahal izateko patologia hauek garaiz antzeman eta artatzen hastea funtsezkoa suertatzen da.
Magna miopia kronikoa den eta begian bestelako zailtasun larriak izateko arriskua berezko ezaugarritzat duen begi-gaixotasuna da. Beraz, aldian-aldiro aditua den oftalmologo batek buruturiko azterketak pasatzea oso garrantzitsua da, izan ere, garaiz diagnostikatu eta modu egokian artatzen hasiz gero etorkizunean paira litezkeen ikusmen-zailtasun larriak ekidin ahal izango dira.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación de Miopía Magna con Retinopatía, AMIRES: www.miopiamagna.org
Erretinopatia Diabetikoa
Erretinari eragiten dion gaixotasun baskular ohikoena da eta diabetesaren berezko desoreka metabolikoak erretinako basoetan eragindako kaltean du bere jatorria. Zenbait kasutan, oso larria izatera irits daitekeen ikusmen-galera erakartzen du.
Gluzemia-maila altua mantentzerakoan, erretinako basoen hormak eraldatu egiten dira eta iragazkorragoak bilakatzen dira; bidenabar, zelularen kanpoko gunera fluxuaren sarrera erraztuz. Gaitza garatuagoa dagoen kasuetan, odol-galerak erakartzen dituzten ezohiko odol-basoen kopurua ugaritu egiten da. Bitreoaren (begi-globoa betetzen duen gel gardena) zonaldean odola izateak berau opaku bilakatzea erakartzen du eta, beraz, ikusmena oso modu zakar eta bapatekoan gutxitu egiten da.
Sarri, kaltea larria izatera iritsi arte, gaixoak ez du gaixotasunaren kontzientziarik hartzen.
Erretinopatia diabetikoaren sintomak ondorengo hauek izan daitezke:
• Ikusmen narratsa eta ikusmenaren galera mailakatua.
• Zikingune edota “hegan dabiltzan euliak” ikustea.
• Itzalak ikustea edo ikusmen-guneak galtzea.
• Gauez ikusteko zailtasunak izatea.
Diabetesa pairatzen duten gizon-emakumeek beraien gluzemia-maila, arteria-presioa eta lipido plasmatikoen kontrol zorrotza izan behar dute. Badira erretinopatia diabetikoan kaltegarriak suerta eta, hortaz, aintzat hartu behar diren zenbait faktore; besteak beste, gizentasuna, tabakismoa edota sedentarismoa. Pertsona hauek (mundu1 mailan 200 milioi pertsona direla kalkulatzen da) aldian-aldiro erretina-azterketak izan behar dituzte, izan ere, orokorrean erretinopatia diabetikoak ez du inolako sintomarik eragiten kaltea larria den arte.
Erretinopatiak makulari (gauzak zehaztasunez ikusteaz arduratzen den erretinaren erdigunea) ere edo beronen inguruari ere eragin diezaioke. Eragindako zonaldearen eta gaitzak duen garapen-mailaren arabera, adituek balizko tratamendu ezberdinen artean aukera dezakete; laser bidezko fotokoagulazioa, bitreo barnean eginiko ziztadak edota ebakuntza (bitrektomia). Diabetesari loturiko bestelako ikusmen-arazoek – besteak beste, Glaukoma edo kataratak – tratamendu zehatzak behar izaten dituzte.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Federación de Diabéticos Española: www.fedesp.es
Erretinari eragiten dizkioten Jaraunspenezko Distrofiak
Erretinosi Pigmentarioa (RP, gaztelerazko bere hizkiak)
Erretinosi Pigmentarioa, akats genetiko baten ondorioz, zelula fotojasotzaileen funtzionamendu okerra eta berauen heriotza goiztiarra erakartzen duen eta erretinari eragiten dion jaraunspenezko eta endekapenezko gaixotasun-multzoa da. Nahiz eta gaixotasuna jaiotegunetik izan, oro har bizitzaren bigarren hamarkadara arte ez dira bere sintomak antzematen. Patologia honen sintoma ohikoenak hurrengo bi hauek dira; alde batetik, gaueko itsutasuna eta, beste alde batetik, ´tuneleko ikusmena´ bezala ezagutzen dena erakar dezakeen ikus-eremuaren murrizketa mailakatua. Edozein kasutan, gaitzak aurrera egin ahala ikusmen-zorroztasuna galtzen da, koloreak bereizteko zailtasunak azaleratzen dira, kontrasteak galtzen dira, itsualdiak izaten dira eta, azkenik, kasu askotan, gaitzak itsutasuna ere erakar dezake.
Gaitz honek gutxi gora-behera 3.700 biztanletik bati eragiten dio eta, beraz, duen prebalentzia baxuagatik gaixotasun arrarotzat hartzen da. RPa, bere jatorri genetikoari baita adierazi eta garatzeko duen moduari dagokionez ere, guztiz konplexua eta heterogeneoa suerta daitekeen gaixotasuna da. Erretinosi Pigmentarioa eragin dezaketen 60 gen eta berauetan kokatzen diren ehundaka mutazio ezagutzen dira eta, beraz, diagnostiko genetiko zehatz bat eskuratzea ez da batere erraza izaten. Gainera, identifkaturiko gen hauekin eragindako gizon-emakumeen %60a besterik ez da diagnostikatzen. Hori dela-eta, oraindik gen asko deskubritzeke daudela uste da.
RPa bere horretan edota begiari eragiten ez dion bestelako sintomatologia batekin (Erretinosi Pigmentario sindromikoa deritzona) batera adieraz daiteke. Azken hauetako guztien artean ezagunena Usherren Sindromea da; RPa eta gortasuna maila desberdinetan erakartzen du, eta gor-itsutasunaren eragile nagusienetako bat da.
Ikerketa-ildo ezberdinek, batik bat terapia geniko eta ama-zelulen inguruan burutzen ari direnek, datozen urteetarako itxaropen-argia piztu baldin badute ere, gaur egun Erretinosi Pigmentarioak ez du inolako tratamendurik. Hala eta guztiz ere, gaixotasunak bere horretan maiz erakartzen dituen hainbat zailtasuni – esate baterako, makularen endekapena edo kataratak – aurre egiteko tratamenduak existitzen dira eta, hortaz, patologia hau artatzen aditua den oftalmologo batek buruturiko mediku-azterketak izateak berebiziko garrantzia du. Era berean, argitik babestea oso garrantzitsua da; batik bat, espektro urdin eta ultramorea dutenetik, izan ere, erretinarentzat berau suertatzen da kaltegarriena. Horrela, ikusmen murriztuan aditua den gure optikoaren gomendioak jarraituz, hautatzaileak diren filtroen erabilera aholkatzen da.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa, Begisare: www.begisare.org
Asociación Retina Madrid- Fundación Retina España: www.retina.es
Asociación Retina Navarra: www.retinanavarra.org
Asociación Retina Asturias: www.retinosis.org
Federación Asociaciones Retinosis Pigmentaria España, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Asociación de Sordociegos de España, ASOCIDE: www.asocide.org
Leberren Amaurosi Kongenitoa (LCA, gaztelerazko bere hizkiak)
Itsutasun goiztiarra eragiten duen erretinako distrofia kongenitoa da. Gainera, genetikoki konplexua den gaixotasun hau modu autosomiko atzerakorrean jasotzen da oinordetzaz. Gaur egun, LCAri aplika dakiokeen terapia genikoa gizakietan frogatzen ari baldin badira ere, RPE65 geneak eragindako kasuentzat litzateke baliogarria entsegu kliniko hau. Hain zuzen ere, Europa Erdialde eta Iparraldean dauden Leberren Amaurosi Kongenitoa kasuen protzentaia handi baten eragilea RPE65 genea da; Estatu espainiarrean, aldiz, ohikoagoak dira CRB1 mutazioak.
Stargardten Gaixotasuna
Stargardten Gaixotasuna konoei eragiten die batik bat eta makularen (sentsibilitate bereziki handia duen erretinako erdigune honek zehaztasunez ikustea ahalbidetzen du) endekapena erakartzen duen erretinako jaraunspenezko gaitz bat da. Horrela, gutxi gora-behera 10.000 gizon-emakumetatik batek pairatzen du. Eredu autosomiko atzerakorra jarraituz transmititzen den ABCA4 genearen mutazio bat izaten da kasu gehienetan jatorria. Lehenengo sintomak, oro har, haurtzaro eta nerabezaroan agertzen hasten dira eta, besteak beste, erdiguneko ikusmen narratsa, ikus-eremuan gune itsuak (eskotomak), argi gutxiko lekuetara ohitzeko zailtasuna eta liluraldiak bezalako sintomak erakartzen ditu. Dagoeneko gaixotasuna adierazi den arren, haur txikietan gaitz honek berezkoak dituen makulako kalteak ez antzematea ohikoa da, bidenabar, diagnostikoa atzeratuz. Egun gaixotasuna sendatzen duen inolako tratamendurik ez egon arren, itxaropentsuak diruditen zenbait ikerketa-ildotan aurrerapausuak ematen ari dira. Hala eta guztiz ere, eragindako pertsonak bisera eta filtro hautatzaileak dituzten betaurrekoen bidez eguzki-izpietatik babestea ezinbestekoa da eta, aldi berean, A bitamina hartzea sahiestu behar da.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Stargardten Gaixotasuna: stargardtpress.com
Jaraunspenezko Beste Distrofiak
Asko dira erretinari eta begiko bestelako egiturei eragiten dieten jaraunpenezko distrofiak. Horietako askok sintoma eta berezitasun berdinak partekatzen dituztenez sarri diagnostiko zuzen bat izatea konplexua izaten da, batik bat gaixotasuna garaturik aurkitzen den faseetan. Gaitz hauen artean hurrengoak aipa daitezke: Koroideremia, Kono eta Bastoien Distrofiak, Erretinoskisia, Girata Atrofia, Biettiren Distrofia Kristaliniarra, eta abar.
Informazio gehiago nahi izanez gero:
Asociación Acción Visión España: www.esvision.es
Asociación de afectados por Coroideremia: www.coroideremia.org
Asociación Gallega de Glaucoma: www.asoglaucoma.info