Donostia, 22/01/2016
Este pasado viernes 22 de Enero tuvo lugar en el salón de actos del instituto Biodonostia la conferencia “Las distrofias de la retina en 2016. Cuánto hemos avanzado” por parte de la doctora Carmen Ayuso.
La prestigiosa investigadora de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBER de enfermedades raras analizó las últimas novedades en la investigación genética de estas distrofias.
Ante un numeroso público, entre los que se dieron cita diferentes profesionales en oftalmología y genética, la doctora Ayuso analizó la situación actual en la lucha contra estas enfermedades y destacó los importantes avances realizados en los últimos 25 años. La investigadora insistió en la complejidad y heterogeneidad del estudio de este tipo de mutaciones genéticas pero trasladó un mensaje de optimismo para todos los afectados e investigadores, a los que animó a no rendirse y a mantener la esperanza.
Carmen Ayuso resaltó la importancia de una buena caracterización clínica y genética de los pacientes y familias para realizar diagnósticos precoces y acertar con el pronóstico de cara a futuras medidas terapéuticas. La doctora mostró su confianza en los ensayos clínicos y señaló la necesidad de seguir trabajando en la identificación de los genes afectados para la consolidación de futuros tratamientos.
Soy una persona afectada de retinosis pigmentaria en estado avanzado.
Gracias por la información transmitida en la conferencia que he visto a traves de facebook con el enlace enviado por la asociacion de retina de Navarra. Mantendré la esperanza, porque en definitiva es lo último que se pierde.
Un saludo
Por fin hay algo bueno que estudien para nosotros aunque no me entero ni veo como me gustaria poder ver y oir gracias a un compañero me a unido para la asociacion sindrome usher que de momento no esta montado estamos en ella. Con la investigacion mientras busca algun exito para nuestra enfermedad hay algo que se pueda parar la retignosis pigmentaria o no las hay porque estoy perdiendo demasiado ojala hubieta algo porque mi hermano no ve nada y escucha poco y somos 3 afectado gracias.
Soy de Argentina tengo dos hijos con amaurosis congénita de leber el gen es aipl1 quiero saber si ay algún avance con los ensayos clínicos y dónde se están haciendo, espero respuesta atte Mariana Brunel Mazzitelli.